Maladies rares : un centre d’expertise unique au pays

Le Centre d’expertise sur les maladies rares médiées par le complément (CEC) est un pôle clinique, diagnostique et scientifique unique au Canada. Son approche interdisciplinaire permet de dépister et de traiter certaines maladies rares de manière structurée et coordonnée. Deux médecins spécialistes du Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine, les néphrologues pédiatres Dre Alexandra Cambier et Dre Anne-Laure Lapeyraque, ont uni leurs efforts à ceux du docteur en biologie Arnaud Bonnefoy pour le mettre sur pied. « Nous parvenons à des diagnostics plus précis et plus rapides, affirme la Dre Alexandra Cambier, qui est également chercheure et instigatrice du projet. Nous pouvons, conséquemment, prodiguer des traitements mieux ciblés, et les débuter prestement »

L’immunité innée est le mécanisme de protection que le corps déclenche automatiquement face à un agent étranger qui circule à l’intérieur de l’organisme. Son efficacité repose sur plusieurs piliers, dont le complément : une série de protéines qui s’activent en cascades afin de marquer, neutraliser ou détruire les microbes. Lorsque le complément se dérègle, il induit un processus hautement inflammatoire qui cause des lésions irréversibles à certains organes. Cela mène à ce que nous appelons les « maladies médiées par le complément ».

« Ce sont des maladies orphelines qui affectent moins d’une personne sur 2000, explique la Dre Lapeyraque. Elles sont peu connues et compliquées à traiter. Les outils diagnostiques sont soit éparpillés à l’étranger, soit inexistants. Cela engendre de l’errance diagnostique et entraîne des délais importants avant l’amorce du traitement. C’est difficile pour le patient, pour sa famille et pour l’équipe soignante. »

Combiner les expertises cliniques, de recherche et d’analyse

L’idée du CEC remonte à 2024. Arnaud Bonnefoy propose, lors d’une conversation de corridor, de jumeler les expertises cliniques, de recherche et d’analyse afin de créer un centre de référence. La Dre Cambier le prend au mot, lance les démarches ; la Dre Lapeyraque se joint à l’entreprise. Une collaboration intense s’amorce entre les trois collègues. Plus d’une vingtaine de professionnels se greffent graduellement au projet. Le CEC voit le jour en avril 2025.

Le centre comporte un laboratoire spécialisé en complément et un laboratoire de recherche translationnelle. « Nous avons pu développer de nouveaux biomarqueurs et créer nos propres tests standardisés, raconte la Dre Cambier. Cela nous permet d’être autonomes et d’effectuer toutes les analyses ici même, en bénéficiant d’une interprétation uniforme et experte. D’autre part, nos recherches ont affiné notre compréhension de l’activation du complément, ce qui mène à des diagnostics plus précis et, donc, à de meilleurs pronostics. »

Les fruits de la recherche sont réinvestis dans une approche clinique désormais coordonnée et structurée. « Nous souhaitions vivement coconstruire cette expertise clinique avec l’ensemble du corps médical québécois et les patients partenaires, insiste la Dre Lapeyraque. C’est pourquoi nous avons arrimé le Réseau québécois des maladies médiées par le complément au CEC. Cela favorise la diffusion et le partage des résultats de recherche, et permet aux cliniciens de se réunir pour discuter et se concerter quant à certains cas complexes. Il en résulte une référence centralisée pour tous. »

Maladies rares médiées par le complément : une innovation qui change tout

Le CEC provoque un tournant majeur dans le traitement des maladies rares médiées par le complément. Il instaure une voie structurée, rapide et harmonisée vers une expertise pointue, ce qui rassure les patients et leur famille, et aiguille les médecins moins familiers avec ces pathologies. De plus, l’accès à des tests de précision analysés localement contribue à enrayer les délais indus (les résultats sont maintenant disponibles beaucoup plus rapidement) et à améliorer le ciblage thérapeutique. Cela conduit à des trajectoires de soins plus efficientes pour le patient, et génère des économies substantielles pour le réseau de la santé grâce, notamment, à l’élimination de thérapies inutiles et onéreuses.

Au point de vue scientifique, la collecte harmonisée de données cliniques et d’échantillons pour caractériser les patients représente un levier foisonnant pour la recherche. « Le laboratoire diagnostique du centre reçoit 700 prélèvements par année. Mes étudiants et moi travaillons sur des analyses très concrètes pour un usage clinique actuel, tout en développant des tests et des outils qui seront utilisés dans 5 à 10 ans. Cela approfondit notre connaissance de ces maladies et contribue à former les chercheurs de demain », dit avec enthousiasme la Dre Cambier.

Le CEC, qui célèbre tout juste son premier anniversaire, renforce actuellement ses capacités tout en envisageant son expansion. « Cette innovation est conçue pour être transposable à d’autres établissements québécois, puis canadiens, conclut la Dre Lapeyraque. Dans cette optique, nous voulons rendre possible l’acheminement à nos labos d’échantillons prélevés au Québec et au Canada, et faire connaître et déployer notre modèle à travers des corridors de référence, des protocoles partagés, des webinaires et des collaborations avec des centres adultes et pédiatriques. »

À ne pas manquer :
Le troisième Symposium sur le complément aura lieu les 25 et 26 mai 2026, au CHU Sainte-Justine. Cet événement a été conçu dans le but de proposer une formation continue aux médecins pour adultes ou pédiatriques concernés par les pathologies médiées par le complément, ainsi qu’au personnel de laboratoire ou d’aphérèse et aux soignant(e)s impliqué(e)s dans ces pathologies.

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Accéder à cette innovation

Vous êtes médecin et avez des patients atteints d’une maladie rare médiée par le complément ? Communiquez l’équipe de persée pour être mis en contact avec les médecins spécialistes du CEC et obtenir davantage d’informations sur la prise en charge et les tests requis.

Vous êtes un patient atteint d’une maladie rare médiées par le complément ? N’hésitez pas à partager cet article avec votre médecin traitant, vous pourriez bénéficier directement de l’approche clinique du CEC.

Persée, l’innovation signée FMSQ.

Des membres de l’équipe du CEC (de gauche à droite): Srishti Sahu (étudiante au doctorat), Dre Anne-Laure Lapeyraque, Arnaud Bonnefoy, Dre Alexandra Cambier, Dre Hélène Mathieu (associée de recherche), Diane Leenhardt (étudiante à la maitrise), Dr Amandine Badie (chercheuse post-doctorale), Lison Lachize Neanne (étudiante au doctorat).